divendres, 24 de novembre de 2017
  
 
GRUP CST > Què fem > Els nostres àmbits d'atenció > Serveis de Suport Clínic > Servei de Genètica Molecular

Serveis de Suport Clínic

Servei d'anatomia patològica
Servei de diagnòstic per la imatge
Servei de genètica molecular
Servei de laboratori
Servei de Genètica Molecular

El Servei de Genètica Molecular (SGM) té com a missió el diagnòstic genètic-molecular de malalties genètiques hereditàries i càncer. El servei dóna suport diagnòstic sobre malalties genètiques comunes i rares a les diferents especialitats mèdiques.

En la Unitat de Genètica Molecular també es desenvolupen projectes de recerca en retinopaties hereditàries, glaucoma i genètica de les reaccions adverses a fàrmacs, aquest darrer emmarcat en la xarxa RETICS (RIRAAF) del “Instituto de Salud Carlos III” 

PROFESSIONALS

Direcció d'àmbit Joan Paloma
Cap del servei Miguel Carballo
Facultatius adjunts  3
   
 

HORARIS I CONTACTE

Horari laborables 8:00 a 18:00 h
T./ extensió 93 731 00 07 / 1327 
Adreça electrònica lab-biomolecular@cst.cat
Adreça Ctra. Torrebonica s/n
08227 Terrassa
   

CARTERA DE SERVEIS

Procediments analítics de la UGM

Amplificació gènica per PCR qualitativa, quantitativa (QF-PCR) i RT-PCR.

PCR a temps real i HRM (high resolution melting).

Hibridació reversa.

RFLP (Polimorfisme de Fragments de Restricció).

Cultius cel·lulars: clonació i expressió in vitro de mutants.

Microscòpia de fluorescència.

PCR en emulsió i seqüenciació massiva d’ADN.

 

 Cartera de serveis de la UGM:

 1. Patologies hereditàries

 a) Estudi directe de mutacions en gens associats a malalties.

Acondroplàsia (sang/prenatal).

Alfa-talassèmia.

Atròfia muscular espinal.

CADASIL.

Charcot-Marie-Tooth.

Detecció de mutacions en el gen GALT (galactosèmia).

Distròfia muscular Duchenne/Becker.

Esclerosi tuberosa.

Febre mediterrània familiar.

Fibrosi quística.

FII (G20210A).

FV (G1691A).

Gen 21-hidroxilasa.

Gen MTHFR (C677T, A1298C).

Genotip Apoproteïna E.

Hemocromatosi (H63D, S65C, C282Y).

Hipercolesterolèmia familiar.

Hipocondroplàsia (sang/prenatal).

Incontinentia Pigmenti (gen NEMO).

Malaltia de Fabry.

Malaltia de Wilson.

MEN1.

Microdelecions cromosoma Y.

Miocardiopatia hipertròfica.

MLPA de qualsevol gen.

MODY.

Neurofibromatosi.

Neuropatia òptica de Leber.

Osteogènesi imperfecta.

PAI-1.

Retinosi pigmentària.

SHOX.

Síndrome de Gilbert.

Síndrome de Marfan.

Síndrome de Nail-Patella.

Síndrome de Peutz-Jeghers.

Síndrome de Rett.

Síndrome Opitz G/BBB.

Síndrome Silver-Russell.

 

b) Malalties causades per expansió de triplets:

Atàxia de Friedreich (gen FXN).

Distròfia miotònica Steinert (DM-1, DMPK).

Malaltia de Huntington.

Síndrome X-fràgil.

Atàxies espinocerebel·loses (gens SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 i DRPLA).

 

 2. Genètica oncològica

BCR/ABL.

APC.

BRCA1.

BRCA2.

JAK-2.

MLH1.

MSH2.

MSH6.

MYH.

Proto-oncogen Ret.

c-KIT (GIST).

 
 
disseny Ingenia amb tecnologia Icnea